新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等，这都是怎么了？ 告诉你，这都不是小毛病，如果错过治疗，可能会造成终生残疾，不可逆转。也许很多人不知道，生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生７２小时内宝宝的脚跟采集３滴血，就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。

　　家长的疏忽会为孩子酿苦果

　　据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，有一个在安徽出生的四岁小男孩，父母来到海南打工，孩子出生时基本正常，但随着孩子长大，出现智力障碍、躁动不安，头发也越来越黄，家长一直当成脑瘫治疗，但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后，抱着试试的态度查了一下，结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间，孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了，只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说：“像这样的例子还有很多，筛查只是一种手段，更重要的是早期诊断、早期治疗，让孩子健康成长，但是很多家长却往往想不到这些”

　　特种病儿禁忌父母应早知晓

　　头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称，患儿出生时症状表现不明显，一般在出生后３个月左右出现智力低下，如未经治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，其中有患儿有抽搐发作，约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测，在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。

　　“这种病目前及早发现是关键！治疗主要依靠控制饮食。”王主任说，患儿如果在诊断后，在饮食上进行指导，服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗，９５％的病儿智力会重度或极重度受损。

　　“蚕豆病”海南高发可能致死

　　王主任告诉记者，除了筛查率地区差异大外，筛查中发现的病例也存在分别。据了解，海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症，穴先天性甲低、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）3个病种。在目前的筛查报告中，共报告苯丙酮尿症病例10例，先天性甲低23例，而“蚕豆病”最多。

　　“‘蚕豆病’是海南地区的高发病。”王主任说，蚕豆病也是一种遗传性疾病，患病者可不发病，但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血，严重者会导致肾功能衰竭，甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素，孩子才有希望避免发病，造成不良后果。

　　足跟三滴血让宝宝赢得一生

　　王主任表示，新生儿疾病筛查是在宝宝出生72小时后，由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取３滴血，滴在特定的滤纸上，然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测，对筛出可疑患儿，进一步确诊，早期治疗。

　　目前，北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到98%以上。我省每年约有10万新生儿出生，只有4万左右能够接受筛查。还有大部分孩子还没有进行筛查。她呼吁，家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。　足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。王洁主任告诉记者，目前我省昌江已经率先实施免费新生儿筛查。

本文标题：新生儿疾病筛查马虎不得

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