出生缺陷指出生时就存在的结构、功能（或代谢）方面的异常。出生缺陷的宝宝给家庭帯来了极大的痛苦，面对出生缺陷，我们要怎么做？

　　早发现早治

　　目的：通过早发现和早治疗，预防残疾的发生，减轻残疾程度，从而提高生命质量。

　　具体措施：

　　(一)24小时之内新生儿体检---可以发现明显的体表畸形

　　有一些体表畸形可以在医生的指导下选择最佳时间通过外科手术,修复和整形。

　　(二）新生儿疾病筛査

　　新生儿疾病筛查是婴儿生后不久进行的先天性代谢疾病的早期普査，这类疾病发病率高但没有明显的体表畸形，基本不可预测，出生时无明显异常，以后逐渐发病，随年龄增长病情加重。但出现典型症状后,已失去最佳治疗时机。

　　而筛査是通过微小的创伤(采足跟血）进行实验室检测以早期发现疾病，目前筛査疾病有：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力筛査等。

　　（三）儿童健康检查

　　通过定期的、系统的儿童保健管理（4、2、1体检）也可以发现以下迟发崎形：如部分先天性心脏病、粘多糖病（2~4岁发病）、慢性进行性舞蹈症（25岁以后发病）、遗传性痉挛性共济失调（20岁以后发病）等等。

本文标题：出生缺陷要早发现早治疗

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