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　　产前诊断可以用于胎儿染色体疾病（如21-三体综合征）、先天性代谢病、部分单基因疾病（甲、乙型血友病）和胎儿结构畸形（如严重复杂的先天性心脏病）的判断。

　　产前诊断方法可分为三类五个水平，从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断：

　　第一类：

　　采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，目前应用最多的B型超声扫描间接观察（为非介入或无创的检查），或胎儿镜下直接观察（为介入或有创的检查）。

　　第二类：

　　采用母体血、尿标本进行特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妈咪尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症等。

　　第三类：

　　直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

　　目前运用成熟的产前诊断技术在B超引导下获取胎儿绒毛、羊膜腔穿刺获取羊水和胎儿脐带穿刺抽取胎儿脐带血进行胎儿染色体核型分析、代谢产物，酶的检查，应用胎儿镜直接获取胎儿皮肤标本进行遗传皮肤病的检查等。

本文标题：孕妇产前诊断的方法

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